El único Test Prenatal No invasivo que analiza todos los cromosomasOfrece más información sobre los cromosomas del feto que cualquier otro test no invasivo.

Consulte con nuestros expertos en MaterniT GENOME

¿Es el test MaterniT GENOME adecuado para mí?

MaterniT GENOME es un análisis que pueden realizarse todas las mujeres a partir de las 10 semanas de embarazo que desean obtener de forma temprana la máxima información posible acerca de su embarazo, sin los riesgos asociados a las pruebas invasivas.

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El test está recomendado para mujeres embarazadas que están dentro de las siguientes categorías:

> Alto riesgo por edad materna avanzada 35 años o más a la fecha de parto.
> Ecografía con resultados irregulares en el desarrollo.
> Resultados positivos del triple test durante el primer o segundo trimestre.
> Historia personal o familiar con antecedentes de enfermedades cromosómicas.
> Ansiedad gestacional.

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¿Por qué elegir MaterniT GENOME?

MaterniT GENOME es el Test Prenatal No Invasivo más completo que existe en la actualidad, capaz de analizar todos los cromosomas fetales sin ningún riesgo para tí ni para tu bebé.

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Los resultados

Los resultados estarán disponibles en aproximadamente 10 días hábiles y los mismos serán enviados a su médico.

El análisis más completo vs. otras pruebas

La prueba MaterniT GENOME analiza todos los cromosomas, proporcionando la mayor información disponible hasta la fecha. Puede detectar un 25 % más de información cromosómica en todo el genoma que otros Test Prenatales No Invasivos.

Otras pruebas
La mayoría de las pruebas prenatales no invasivas analizan solo unos pocos cromosomas.


Validación clínica para el MaterniT GENOME

El estudio, llamado "Validación Clínica de un Test Prenatal No Invasivo para la detección de variaciones de número de copias fetales a través de todo el genoma" (Lefkowitz, et al.), ha demostrado una alta resolución, sensibilidad y detección específica de un amplio rango de anormalidades subcromosómicas y de todo el cromosoma que antes solamente eran detectables mediante cariotipos o muestras obtenidas de manera invasiva. En algunas instancias, el testeo prenatal no invasivo de todo el genoma (NIPT) también ha proporcionado clarificación acerca del origen del material genético que no ha sido dilucidada por análisis de cariotipo.

En este estudio, el test MaterniT GENOME ha mostrado:

> Sensibilidad de más del 99.9% para trisomía 21 (CI 94.6-100%), trisomía 18 (CI 84.4-100%), trisomía 13 (CI 74.7-100%) y aneuploidías de los cromosomas sexuales (CI 84-100%)
> Sensibilidad de 97.7% (CI 86.2-99.9%) en la detección de variaciones de número de copias en todo el genoma por fuera de las trismías 21, 18, 13 y las aneuploidías de los cromosomas sexuales.
> Especificidad del 99.9% o más (CI 99.4-100%) para todos los cromosomas o para las regiones cromosómicas analizadas.
>Precisión en la determinación del sexo fetal del 99.6% (CI 98.9-99.8%)

¿Qué informa Maternit GENOME?

La prueba MaterniT GENOME analiza todos los cromosomas, incluídos los más comunes como:
• Trisomía 21 (Sindrome de Down)
• Trisomía 18 (Sindrome de Edwards)
• Trisomía 13 (Sindrome de Patau)
Aneuploidias de los cromosomas sexuales:
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Jacobs
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Triple x
Microdeleciones:
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome de Prader-Willi/Angelman
• Síndrome de Jacobsen
• Síndrome de Langer-Giedion
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• Síndrome de Cri-du-chat
• Síndrome de deleción
• Otras aneuploidias autosómicas
Adicionalmente, proporciona el sexo del feto

Acerca del Test

El más completo.
El nuevo Test MaterniT GENOME, es seguro, no invasivo altamente confiable y el más completo. Analiza el ADN fetal circulante en la sangre materna a través de una simple venopunción del brazo, brindando mayor información sobre todos los cromosomas del feto.
Opciones Disponibles.
Actualmente, las embarazadas disponen de opciones no invasivas como las ecografías y análisis serológicos (triple test) que permiten estimar el riesgo de que el feto tenga alguna alteración cromosómica, pero estos no logran dar una respuesta definitiva. De hecho, no detectan hasta el 30% de los casos de Síndrome de Down y poseen un índice de falsos positivos de hasta el 5%.
Los procedimientos invasivos (como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas) pueden dar una respuesta certera, pero desafortunadamente presentan riesgo de complicaciones, incluido la pérdida del embarazo.

Esta información tiene un fin únicamente educacional. La misma no constituye consejo ni asesoramiento respecto a ninguna clase de diagnóstico o tratamiento. Consulte a su médico respecto a las ventajas e inconvenientes de realizarse un análisis genético. Esta información no sustituye en forma alguna la consulta con su médico.

UN RENDIMIENTO EN EL QUE PUEDE CONFIAR

Sequenom Laboratories tiene una historia de innovación responsable con cada nuevo avance en Tests Prenatales No Invasivos, que se caracteriza por resultados fiables, en base a estudios de validación extensivos. Los ensayos de validación de la prueba MaterniT GENOME construyen esta historia, acrecentando los trabajos iniciales en análisis del genoma completo, para asegurar unos resultados de gran precisión.

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Sequenom proporciona los mejores servicios de pruebas de laboratorio, con enfoque en los test prenatales.
También incluyen el test no invasivo MaterniT21®PLUS líder y pionero en el mercado prenatal para uso en mujeres embarazadas en mayor riesgo de aneuploidías fetales.
Así como también VisibiliT.

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